“Non ci posso credere. Inghilterra e Florida stanno annunciando in questi giorni ciò che in Puglia abbiamo già reso realtà. Lo chiamano ‘rivoluzione della prevenzione’, ma per noi si chiama Genoma-Puglia: un programma pubblico, gratuito e universale di screening genetico neonatale, avviato in via sperimentale nel 2023 e diventato strutturale dal 2025”.

Inizia così il comunicato stampa del consigliere e assessore regionale Fabiano Amati. “Nel giro di pochi giorni, la BBC e la CBS hanno dato notizia dei nuovi programmi del NHS britannico e della legge Sunshine Genetics Act della Florida, entrambi ispirati – come riconosciuto apertamente da esperti internazionali come Thomas Minton – all’esperienza pionieristica della nostra Regione. ‘Screening genomico per tutti i neonati. Fantastico! Ma sapevate che una regione in Italia lo sta già facendo?’ scrive Minton su LinkedIn. E aggiunge: ‘Sono profondamente ammirato da Mattia Gentile, Fabiano Amati e da tutti gli altri membri di questo team. La loro dedizione nel migliorare l’assistenza ai bambini affetti da malattie rare è un esempio per il mondo intero.’

“Genoma-Puglia è stato tutto questo: una sfida culturale, scientifica e politica. Abbiamo scelto di non aspettare l’aggiornamento centralizzato dei LEA, ma di anticiparlo, perché ogni giorno guadagnato sulla diagnosi precoce è una vita salvata o una sofferenza evitata. Grazie a questo programma, oggi in Puglia tutti i neonati possono accedere, fin dalla nascita, a un test genetico per identificare oltre 480 malattie rare, sulla base di un esame su 407 geni. E i risultati sono sorprendenti: diagnosi prima dei sintomi, terapie più efficaci, famiglie supportate, bambini salvati – aggiunge -. Questa è la forza delle idee quando diventano leggi, cure e diritti. E oggi, vederle imitare da alcuni stati, ci riempie di orgoglio e ci ricorda che anche una regione del Sud può indicare la strada al mondo intero”.