“Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio, nell’ambito del Programma Genoma. Insomma, ancora prima di aprire davvero gli occhi sul mondo, hanno già avuto salva la vista e con essa la vita. Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia. Questa diagnosi, ottenuta nei primi giorni di vita, permetterà un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia: niente dolore, niente asportazione dell’occhio e niente rischio di metastasi. In altre parole: il controllo continuo e le cure tempestive evitano la perdita della vista e della vita”.

Inizia così il comunicato stampa del consigliere e assessore regionale Fabiano Amati. “È esattamente questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo – si legge -. Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, costringe spesso a interventi radicali come l’enucleazione dell’occhio e chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%”.

“Ecco la differenza tra un sistema sanitario che intercetta e uno che rincorre. Oggi il Genoma-Puglia consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva: più diagnosi precoci, meno dolore, meno disabilità, meno costi futuri e più vita salvata – aggiunge Amati -. Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto: quando la scienza si applica bene, salva la vista, la vita e la dignità dei nostri bambini”.

“Ringrazio come sempre Mattia Gentile e i suoi meravigliosi collaboratori, nella speranza di poter ringraziare al più presto i medici che prenderanno in carico i due bambini, possibilmente operanti in una struttura pubblica pugliese, perché il Programma Genoma ha anche l’effetto di esigere una più ampia offerta di cura, specializzando i nostri ottimi professionisti e riducendo a zero i disagi e i costi dei viaggi della speranza”, conclude.