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Sma in Puglia, diagnosticato il 13esimo caso: avviata terapia genica su neonato con pochi giorni di vita

“Diagnosticato il tredicesimo caso di SMA a quattro giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Lo screening obbligatorio si rivela salva vita. Che gioia! Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA2) e, per la seconda volta nella storia dello screening obbligatorio, sarà trattato con la terapia genica, se il test anticorpale sul vettore virale sarà negativo”.

Inizia così il comunicato a firma del consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.” Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 100.740 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre ai casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi – si legge -. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno. Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di Genetica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo staff; i componenti dell’Unità Operativa di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi; la Farmacia Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro, e l’Area amministrativa dedicata”.

Sma, da Matera al Pediatrico di Bari: neonato sarà curato con un farmaco da un milione di euro

Una corsa contro il tempo, un farmaco da un milione di euro e la forza della ricerca medica: così oggi c’è una speranza per il piccolo ricoverato al Giovanni XXIII di Bari, un neonato di appena 40 giorni della provincia di Matera, colpito da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1), la forma più grave della malattia genetica che fino a pochi anni fa condannava i bambini a non superare i due anni di vita.

Il piccolo sarà sottoposto a Zolgensma, la terapia genica più costosa al mondo – che in Italia è a carico del Servizio sanitario nazionale per tutti i bambini sotto i 13,5 kg di peso – capace, con una sola infusione, di bloccare la progressione della malattia e regalare una prospettiva di vita normale. Un successo reso possibile dalla rete tra Policlinico di Bari e Asl di Matera. Ma la vera arma vincente resta la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale.

La Puglia è stata la prima in Italia a introdurli in forma obbligatoria – salvo rinuncia – e per tutti i neonati, a partire dal dicembre 2021 su proposta dell’allora consigliere regionale e oggi assessore al Bilancio Fabiano Amati, consentendo fino ad oggi di diagnosticare 12 bambini e trattarne 14 tra cui un piccolo palestinese e il bimbo materano.

«Lo screening neonatale per la Sma – spiega Amati – riguarda certamente il piccolo paziente colpito e trattato in fase asintomatica grazie alla diagnosi quasi immediata, ma coinvolge l’intera famiglia. Una diagnosi precoce, infatti, non si traduce soltanto in una cura tempestiva, ma attiva un counseling sull’intera famiglia, che porta genitori e fratelli a confrontarsi con nuove consapevolezze genetiche. «È la prova che la medicina non parla mai al singolo in isolamento, ma si fa cultura della cura condivisa, capace di intrecciare scienza, etica e responsabilità familiare». «Un esempio concreto – aggiunge l’assessore pugliese – è il caso della diagnosi di Sma ad un bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato con lo stesso difetto genetico, ma in una forma più lieve tant’è che non aveva ancora sviluppato la malattia e viveva normalmente senza sapere che prima o poi la malattia avrebbe fatto sentire la sua presenza, con sintomi invalidanti. Il test neonatale per l’atrofia muscolare spinale non è soltanto uno screening clinico precoce, è un vero e proprio atto di presa in carico collettiva».

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Sma, scoperto il 12esimo caso in Puglia: per la prima volta terapia genica a bambino con 3 copie del gene

“Diagnosticato il dodicesimo caso di SMA a cinque giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA3) e per la prima volta nella storia dello screening obbligatorio sarà trattato con la terapia genica”.

Inizia così il comunicato stampa del consigliere e assessore regionale Fabiano Amati. “Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 92.953 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno – le sue parole -. Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di genetica del Di Venere di Bari Mattia Gentile e il suo staff, i componenti dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi, la Farmacia Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro e l’Area amministrativa dedicata.”

ELENCO DEI CASI DIAGNOSTICATI.

Caso 1 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 2 – SMA con due o tre copie di SMN2. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 3 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 4 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi). Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 5 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (dopo

6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina). Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 6 – SMA con quattro copie di SMN2. Data di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 7 – SMA con due o tre copie di SMN2. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 8 – SMA con due copie di SMN2. Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di smn2 con variante benigna). Diagnosticato il 15.2.2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 9 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi). Posizione eretta autonoma. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 10 – SMA con quattro copie di SMN2. Data di nascita 4 agosto 2024; data diagnosi 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”. Sviluppo psicomotorio normale. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 11 – SMA con due copie di SMN2. Data di nascita 17 aprile 2025; data diagnosi 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica. Terapia genica il 26 maggio 2025 Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

Caso 12 – SMA con 3 copie SMN2. Data di nascita 26 giugno 2025; data diagnosi 1 luglio 2025; in attesa della somministrazione della terapia genica. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.

BAMBINO PALESTINESE

Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in cisgiordania. Trattato con Risdiplam.

All’età di 11 mesi arrivava in Italia, reggendo il capo con difficoltà e in maniera incostante. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024. Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia. Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow up./comunicato

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Raccolta fondi per Melissa, inchiesta archiviata sull’acquisto del capannone da 1,5 milioni: “Nessuna truffa”

La pm Chiara Giordano ha chiesto e ottenuto l’archiviazione dell’inchiesta a carico di Rossana Messa e Pasquale Nigri, i genitori della piccola Melissa, affetta da Sma 1.

Nel 2020 la storia di Melissa, affetta da Sma 1 e bisognosa di un farmaco del valore di oltre 2 milioni di euro, ha commosso l’Italia intera. Grazie alla raccolta fondi, Melissa è riuscita a volare a Dubai per la somministrazione del Zolgensma.

L’enorme cifra raccolta però ha scatenato maldicenze e accuse. La Procura di Bari aprì un’indagine a loro carico dopo la denuncia presentata da 12 cittadini. I genitori furono accusati di truffi e tutto ruotava attorno all’acquisto di un capannone industriale con i soldi raccolti.

Le verifiche hanno documentato che i soldi delle donazioni sono stati tutti usati per le cure mediche e il capannone oggetto del contendere fu acquistare con un mutuo.

melissa raccolta fondi sma un futuro per melissa

Diagnosi precoce di Sma, scoperto undicesimo caso in Puglia: avviata terapia su neonato con pochi giorni di vita

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati. Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA”. A comunicarlo è il consigliere e assessore regionale, Fabiano Amati.

“Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte – aggiunge -. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani. Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta. Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti”.

“Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica – spiega Amati -. Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi. Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità. Ringrazio ancora una volta l’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, con il suo direttore Mattia Gentile e l’intero staff, e l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il suo responsabile Delio Gagliardi e l’intero staff. Ringrazio, inoltre, la farmacia ospedaliera del Policnico di Bari, con il suo direttore Maria Dell’Aera e la dirigente Anna Rita Gasbarro”.

Elenco completo dei casi diagnosticati dalla data di avvio dello screening:

Caso 1 – SMA 1

Data di nascita: 4 aprile 2022; data di diagnosi: 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.