Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: “Solo altri 4 casi al mondo. Curabile se accertata in tempo”

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.

“La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno. È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile”.

“La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti. Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati – aggiunge -. Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.

Denis, licenziato dopo il trapianto di fegato. L’appello di Katia: “Con due bimbi è dura aiutateci”

Vi raccontiamo la storia di Katia e Denis. Sono sposati da 5 anni, hanno due bimbi di 3 e 6 anni. Katia ci ha scritto per chiederci aiuto dopo quanto accaduto nel 2023.

+++ RACCOLTA FONDI PER AIUTARE KATIA E DENIS +++

Denis è affetto da una malattia rara ed è stato costretto al trapianto di fegato. Katia in lacrime ci racconta le varie tappe, Denis è stato licenziato dopo aver firmato un contratto a tempo indeterminato. Nel video allegato il loro appello.

Muore a 19 anni dopo due dimissioni, archiviate le accuse per 12 medici: “Era affetto da una malattia rara”

La gip del tribunale di Taranto Gianna Martino ha archiviato il procedimento a carico di 12 medici indagati per cooperazione in omicidio colposo in relazione alla morte di un 19enne avvenuta il 22 settembre 2022 nell’ospedale Santissima Annunziata. Lo comunica la Asl di Taranto. Il giovane – secondo la denuncia presentata dai genitori dopo il decesso – era stato dimesso due volte in meno di 20 giorni (il 30 agosto e il 17 settembre) e ogni volta era stato rimandato a casa con una cura farmacologica ed esami strumentali da effettuare.

Sempre secondo quanto denunciato, il ragazzo era andato in ospedale con parestesie agli arti e al volto. Il pubblico ministero Mariano Buccoliero, come atto dovuto, aveva aperto un fascicolo iscrivendo nel registro degli indagati i medici dei diversi reparti che erano intervenuti: dal pronto soccorso a neurologia, da anestesia e rianimazione a cardiologia, da chirurgia vascolare a radiodiagnostica fino a Urologia. L’Asl di Taranto sottolinea in una nota che i consulenti tecnici Antonio De Donno, Domenico Angiletta e Claudia Serpino, hanno effettuato l’autopsia ed esaminato la documentazione clinica “escludendo ogni responsabilità a carico dei medici”.

“Secondo quanto riportato dai consulenti nella loro relazione – prosegue l’Asl – il giovane era affetto da una rara malattia del connettivo e la causa del decesso è stata una emorragia, un evento acuto e imprevedibile, così da non ravvisare alcuna responsabilità penale a carico dei medici, sia riguardo al trattamento terapeutico adottato sia riguardo all’assistenza e vigilanza prestata al giovane paziente nel corso della degenza”. Il pm Buccoliero, aggiunge l’Asl, ha quindi “rilevato l’infondatezza del reato e richiesto alla gip l’archiviazione del procedimento. Richiesta che è stata accolta poiché non sono stati rinvenuti elementi che indicassero negligenza, imprudenza o imperizia da parte degli indagati”.