Bari, screening genomico: neonata salvata dalla cecità a 20 giorni. La diagnosi precoce all’ospedale Di Venere

Una diagnosi precoce resa possibile dallo screening genomico neonatale, consentirà ad una neonata di 20 giorni di iniziare una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Lo screening è stato eseguito nel laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari.

La piccola paziente, nata il 24 febbraio nell’ospedale di Altamura, “è il primo caso in letteratura scientifica – fa sapere la Asl di Bari – in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa”.

Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi, che in questo caso è arrivata in 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi.

“Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.

Fino ad oggi il programma ‘Genoma Puglia’, attivo dal 16 aprile 2025, ha permesso di individuare oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico. L’esperienza pugliese sarà anche al centro dell’evento internazionale ‘Dalla genetica alla prevenzione’, in programma l’8 e 9 aprile a Bari.

Neonata gettata nel water, 29enne condannata a 16 anni: si trova ai domiciliari a casa dei genitori a Cassano

I giudici hanno impiegato due ore di camera di consiglio per arrivare al verdetto di condanna per l’infanticidio per Melissa Russo Machado, 29enne di origini italo-brasiliane che aveva partorito nella notte tra il 28 e il 29 ottobre del 2024 nell’ appartamento sovrastante al ‘Serale Club’ – locale notturno di Piove di Sacco (Padova) in cui lavorava – sua figlia per poi affogarla nel water.

Secondo quanto emerso durante il dibattimento la donna aveva fatto tutto da sola ed aveva continuato ad esibirsi nel locale nonostante lo stato di gravidanza fosse evidente. Dall’autopsia era risultato che la bambina era nata viva.

Ma non ha praticamente mai respirato perché la madre cercò di disfarsene mettendole la testa nell’acqua del water. La donna si trova in Puglia agli arresti domiciliari presso i genitori.

I giudici hanno condannato al termine del giudizio di primo grado la donna ad una pena di 16 anni, riconoscendole la prevalenza delle attenuanti. Per prima quella di trovarsi in una situazione “umanamente penosa” come detto durante la requisitoria dal pubblico ministero Sergio Dini, che aveva chiesto una pena ancor più lieve, 14 anni

Neonata muore al Policlinico di Bari, Procura apre inchiesta: indagati 8 medici e un’ostetrica

La Procura di Bari ha aperto un’indagine sulla morte di una neonata, deceduta a due giorni di vita il 4 dicembre scorso nel Policlinico di Bari. La pm Maria Christina de Tommasi ha iscritto nel registro degli indagati nove persone, otto medici di due diversi ospedali, quello dove la mamma è stata seguita alla fine della gravidanza e quello dove ha partorito, e una ostetrica.

L’ipotesi di reato è concorso in omicidio colposo. La piccola è nata il 2 dicembre ed è morta due giorni dopo per cause che toccherà alla magistratura accertare. Per farlo la pm ha disposto l’acquisizione delle cartelle cliniche e l’autopsia, che sarà eseguita domani dal medico legale Eloisa Maselli e dal neonatologo Giuseppe Latorre del Miulli.

L’inchiesta è stata avviata dopo la denuncia dei genitori, assistiti dall’avvocato Cristina de Manno. Le responsabilità ipotizzate al momento riguardano i quattro ginecologi dell’ospedale San Paolo che avrebbero seguito la donna, una 39enne barese, dal 27 novembre al 1 dicembre.

Qui, dopo i primi tracciati e gli accertamenti clinici eseguiti sulla partoriente, la gravidanza sarebbe stata ritenuta a rischio e, per questo, la donna il 1 dicembre è stata trasferita al Policlinico, dove la 39enne ha partorito il giorno dopo e il 4 dicembre la neonata è morta. Le altre presunte responsabilità da accertare – stando agli avvisi di garanzia notificati dalla Procura – sono a carico del personale sanitario del Policlinico: due ginecologi, due anestesisti e una ostetrica, che hanno gestito la fase del parto.

Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: “Solo altri 4 casi al mondo. Curabile se accertata in tempo”

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”.

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi.

“La patologia è causata da alterazioni del gene SPR, essenziale per la produzione di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nella forma più severa, come quella diagnosticata dal Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari diretto da Mattia Gentile, la malattia insorge nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico gravissimo: ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti. Lo spettro dei sintomi, tuttavia, può essere molto più ampio: disabilità intellettiva, disturbi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani, alterazioni endocrine e disturbi del sonno. È evidente che attendere la comparsa dei sintomi significherebbe arrivare tardi, quando il danno neurologico è già in parte irreversibile”.

“La vera svolta è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi. Ma l’efficacia del trattamento – avviato dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dalla dirigente medico Albina Tummolo – dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti. Questo caso racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma, unici al mondo nell’ambito della sanità pubblica e per tutti i neonati – aggiunge -. Il Programma Genoma non serve per accumulare dati di studio, ma per giocare d’anticipo sui sintomi della malattia, ridurre la sofferenza, evitare disabilità gravi e trasformare la sanità pubblica da sistema che ripara i danni a sistema che previene il danno”.

Acquaviva, partorisce in auto nel parcheggio dell’ospedale Miulli: mamma e figlia stanno bene

Voleva nascere a tutti i costi e non ha aspettato l’arrivo della mamma in ospedale. Così una neonata è venuta alla luce proprio davanti al Pronto Soccorso dell’ospedale Miulli in macchina.

La donna è stata soccorsa dal “personale infermieristico e medico che con prontezza e professionalità ha gestito le fasi della nascita direttamente nell’automobile – si legge nella nota -. Dopo essersi accertati del benessere della mamma e della piccola che ha emesso subito un forte vagito e mostrato un colorito roseo”.

Il papà ha avuto la possibilità di tagliare il cordone ombelicale, ,amma e figlia sono stati poi accompagnate nel reparto di neonatologia e ostetricia del Miulli. “Entrambe stanno bene sono ora insieme – proseguono dal Miulli – Un ringraziamento di cuore al personale del Pronto Soccorso, di Neonatologia e Ostetricia per la prontezza, la competenza e la sensibilità dimostrate in questo meraviglioso lieto evento”.

Neonata gettata nel water, 29enne a processo per omicidio volontario. È a casa dei genitori a Cassano delle Murge

Andrà a processo per omicidio volontario aggravato dalla relazione di parentela Melissa Russo Machado, 29enne italo-brasiliana accusata di aver partorito la propria figlia nella tazza del water e di averla uccisa tirando lo sciacquone nella notte del 29 ottobre 2024, a Piove di Sacco (Padova). Lo riporta la stampa locale.

Il giudice per le udienze preliminari Claudio Marassi ha accolto la richiesta di rinvio a giudizio del pm Sergio Dini, che ha qualificato il fatto come omicidio volontario di un neonato e non come infanticidio: mentre l’infanticidio prevede una pena massima di 14 anni, l’omicidio volontario può comportare anche l’ergastolo e il processo davanti alla Corte d’assise.

I fatti sono avvenuti nell’appartamento sopra il locale notturno in cui lavorava la donna. La neonata, di 51 centimetri e tre chili e mezzo, era stata trovata incastrata a testa in giù nel water. L’autopsia ha confermato che era nata viva e sana.

La donna, che durante l’indagine è stata ritenuta capace di intendere e di volere dopo una perizia psichiatrica, si trova ora a casa dei genitori a Cassano delle Murge (Bari) con obbligo di dimora.

Bari, nel passeggino in strada con mamma e fratellino viene travolta da una moto: ferita bimba di 3 mesi

Attimi di paura ieri sera in via della Costituente, nel quartiere Carrassi di Bari, dove una bimba di 3 mesi, trasportata dalla sua mamma nel passeggino, è stata travolta da uno scooter.

Alla guida un ragazzo, la carrozzina è stata colpita in pieno. Sul posto è intervenuto il 118, la neonata è stata trasportata in codice giallo al Pronto Soccorso del Pediatrico di Bari.

Il fratellino di 4 anni, in evidente stato di choc per l’accaduto, è stato accompagnato in ospedale in codice verde. La neonata è stata sbalzata dal passeggino e ha rimediato ecchimosi sulla testa.

Dal centro migranti in ospedale per partorire, bimba ha fretta e nasce in ambulanza: “Emozione unica”

“È stato un mix emozioni: c’era la paura di non farcela perché dovevo schiacciare sull’acceleratore mentre i miei colleghi mi dicevano di sbrigarmi, e poi la gioia di aver visto nascere quella bambina”. Andrea, 32 anni di Trinitapoli, è ancora emozionato per quanto vissuto ieri quando nell’ambulanza che guidava è nata una bambina lungo il tragitto per l’ospedale.

La mamma, una donna di 30 anni straniera ospitata nel centro di accoglienza per richiedenti asilo di Borgo Mezzanone (Foggia), ha avuto le doglie e così dal centro è stato allertato il 118. “Non è zona nostra perché dipendiamo dalla Asl Bat ma nel Foggiano non c’erano ambulanze disponibili e siamo intervenuti noi”, continua l’autista che lavora nel 118 da quando aveva 18 anni.

“Mai mi era successa una cosa simile”, prosegue. “Quando siamo arrivati, la partoriente era restia, non voleva che qualcuno dell’equipe la toccasse così l’abbiamo presa e messa sul mezzo”, racconta. Con lui c’erano “un infermiere di 30 anni e una soccorritrice di 40 anni: tutti giovani e con un grande senso di responsabilità. Alle 19 il traffico a Foggia era infernale e noi dovevamo raggiungere nel più breve tempo possibile il policlinico Riuniti. Ero all’ultima rotatoria quando ho sentito un grande sospiro. Arrivato davanti all’ospedale, sono sceso e ho aperto il portellone e mentre la barella lasciava il mezzo la piccola è nata”. Mamma e neonata stanno bene e sono in ospedale. “È stato bellissimo, un intreccio di emozioni che né io né i miei colleghi dimenticheremo mai”, conclude.

Orrore a Padova, neonata morta e gettata nel water: la madre 29enne agli arresti domiciliari a Bari

Sarà posta agli arresti domiciliari Melissa Russo, la madre 29enne accusata dell’ infanticidio della figlioletta, trovata morta poco dopo il parto nel bagno di un alloggio sopra a un night club di Piove di Sacco (Padova). Il tribunale di Padova ha accolto la richiesta del pm dell’inchiesta Sergio Dini. La giovane, accusata di omicidio volontario aggravato, si sarebbe avvalsa nell’interrogatorio di garanzia della facoltà di non rispondere.

La donna, una italo-brasiliana, è stata nel frattempo dimessa dall’ospedale di Padova e sarà accompagnata dai carabinieri, nelle prossime ore, nella residenza famigliare in Puglia. Si attende intanto l”autopsia sul corpicino della neonata, esame che verrà svolto domattina. Non vi sarebbero altri indagati nell’inchiesta e, dagli accertamenti svolti, la ballerina del ‘Serale Club’ di Piove di Sacco avrebbe agito da sola senza aiuti di terze persone. Sia l’appartamento che il locale notturno sono sotto sequestro, mentre proseguono le indagini del Nas e dei carabinieri dell’Ispettorato del Lavoro anche per verificare la regolarità dei contratti di lavoro delle 7 ballerine del locale.