Diagnosi precoce di Sma, scoperto undicesimo caso in Puglia: avviata terapia su neonato con pochi giorni di vita

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati. Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA”. A comunicarlo è il consigliere e assessore regionale, Fabiano Amati.

“Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte – aggiunge -. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani. Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta. Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti”.

“Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica – spiega Amati -. Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi. Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità. Ringrazio ancora una volta l’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, con il suo direttore Mattia Gentile e l’intero staff, e l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il suo responsabile Delio Gagliardi e l’intero staff. Ringrazio, inoltre, la farmacia ospedaliera del Policnico di Bari, con il suo direttore Maria Dell’Aera e la dirigente Anna Rita Gasbarro”.

Elenco completo dei casi diagnosticati dalla data di avvio dello screening:

Caso 1 – SMA 1

Data di nascita: 4 aprile 2022; data di diagnosi: 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 2 – SMA 2 o 3

Data di nascita: 10 giugno 2022; data di diagnosi: 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica: 1 luglio 2022.

Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 3 – SMA 1

Data di nascita: 29 ottobre 2022; data di diagnosi: 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina).

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 4 – SMA 1

Data di nascita: 31 maggio 2023; data di diagnosi: 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 5 – SMA 1

Data di nascita: 6 ottobre 2023; data di diagnosi: 12 ottobre 2023 (dopo 6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina).

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 6 – SMA 4

Data di nascita: 17 ottobre 2023; data di diagnosi: 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica: 6 novembre 2023.

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 7 – SMA 2 o 3

Data di nascita: 28 novembre 2023; data di diagnosi: 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica: 13 dicembre 2023.

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 8 – SMA 2 o 3

Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di SMN2 con variante benigna).

Diagnosticato il 15 febbraio 2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 9 – SMA 1

Data di nascita: 30 marzo 2024; data di diagnosi: 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica: 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi).

Posizione eretta autonoma.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 10 – SMA 4

Data di nascita: 4 agosto 2024; data di diagnosi: 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”.

Sviluppo psicomotorio normale.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 11 – SMA 1

Data di nascita: 17 aprile 2025; data di diagnosi: 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica: 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica.

Presentava alla nascita qualche sintomo di malattia.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Bambino palestinese

Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in Cisgiordania.

Trattato con Risdiplam.

All’età di 11 mesi arriva in Italia. Regge il capo con difficoltà e in maniera incostante.

Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024.

Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia.

Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Morte Papa Francesco, lutto regionale in Puglia il 26 aprile. In Prefettura a Bari aperto il registro per le condoglianze

Il governatore Michele Emiliano ha proclamato lutto cittadino su tutto il territorio regionale per la giornata del 26 aprile, data dei funerali di Papa Francesco, disponendo l’esposizione della bandiera della Regione Puglia a mezz’asta su tutte le sedi istituzionali fino al giorno di celebrazione delle esequie.

È stato aperto presso la Prefettura-Ufficio territoriale del Governo un registro di condoglianze per i cittadini che desiderino manifestare, in forma diretta, il proprio cordoglio. Il registro è disponibile al pubblico nell’ingresso della Prefettura di Bari fino al giorno della celebrazione delle esequie di sabato 26 aprile.

La Corte Costituzionale dà torto al governo Meloni: “Legittimo il vaccino Hpv obbligatorio in Puglia”

“La legge regionale da me promossa, approvata per contrastare la diffusione del Papilloma virus, è legittima! Ad affermarlo non è soltanto il buon senso e la volontà di tutelare la salute pubblica, ma a dichiararlo in modo chiaro è anche la Corte Costituzionale, che ha respinto le questioni di illegittimità sollevate dal Governo”.

Inizia così la nota del consigliere Luigi Lopalco (PD). “Sapevamo di essere dalla parte della ragione, ma la decisione assunta dalla Suprema Corte conferma la correttezza delle nostre intenzioni e la solidità di una scelta legislativa pensata nell’interesse della prevenzione e della salute dei giovani e delle donne – aggiunge -. Adesso è fondamentale compiere un ulteriore passo avanti. Auspichiamo che il Dipartimento Salute si attivi senza indugi per predisporre le linee operative necessarie all’applicazione della norma, con particolare attenzione alla tutela dei dati personali, onde evitare ulteriori contestazioni e osservazioni da parte dell’Autorità Garante per la Protezione dei Dati Personali”.

“La legge può essere applicata nel pieno rispetto della normativa sulla privacy, evitando qualunque trasferimento di dati sensibili fra autorità sanitarie e scolastiche – conclude -. La salute pubblica e la prevenzione non possono attendere. Ora che la legittimità è stata confermata, è il momento di passare con determinazione all’attuazione”.

Regionali Puglia 2025, sì alla doppia preferenza di genere: scontro sull’obbligo di parità nelle liste

Con 28 voti favorevoli e 9 contrari, il Consiglio regionale introduce nella sua legge elettorale la doppia preferenza di genere. Non è più specificato però se le liste che non raggiungano l’equilibrio 60/40 tra i sessi, vadano incontro a sanzione.

Si rimanda, dunque, alla legge regionale del 2005 che prevede un decurtazione dei rimborsi che vengono riconosciuti ai gruppi consiliari, in misura direttamente proporzionale ai candidati in più del sesso prevalente, che la lista ha presentato. Questo è un punto sul quale oggi in Consiglio si è consumato un lungo e duro scontro tra il Movimento 5 Stelle e i partiti di maggioranza e opposizione.

Per i 5 Stelle, infatti, doveva essere mantenuta la stesura iniziale della proposta che prevedeva l’inammissibilità della lista che non rispetti la proporzione. Nell’emendamento votato in aula, invece, questa prescrizione non è stata più inserita come concordato dal centrosinistra e dal centrodestra.

Al momento del voto, il presidente della Regione Michele Emiliano, con gli assessori al Lavoro, Sebastiano Leo, e al Bilancio, Fabiano Amati, e il consigliere di maggioranza, Michele Mazzarano, hanno espresso la loro contrarietà all’emendamento, per le stesse ragioni espresse dal Movimento 5 Stelle. Subito dopo, sulla legge successiva, è caduto il numero legale.

Militare morto per amianto in Puglia: il Ministero risarcirà la vedova con 400mila euro e 2400 euro al mese

Il ministero della Difesa dovrà risarcire per una somma pari a 400mila euro la vedova di un radiotelegrafista pugliese morto il 10 febbraio 2020 a causa di un mesotelioma pleurico causato dall’esposizione all’amianto e riconosciuto, dalla sentenza del tribunale di Trani diventata definitiva, vittima del dovere.

È quanto rende noto l’Osservatorio nazionale amianto che, in una nota, ricorda che il militare deceduto 5 anni fa, ha prestato servizio nella Marina militare dal 13 luglio 1962 al 31 luglio 1964 a bordo delle navi Albatros e Corvetta Alcione.

«In quel periodo ha subito una prolungata esposizione all’amianto presente nei locali motori, nei corridoi, nei rivestimenti delle condotte di scarico e persino negli ambienti di vita quotidiana dell’equipaggio», prosegue la nota in cui si evidenzia che «il militare non fu mai dotato di adeguati dispositivi di protezione individuale».

Il Tribunale ha riconosciuto il nesso causale tra la malattia e l’esposizione a bordo, e ha disposto «l’erogazione dei benefici spettanti per legge», alla vedova. Alla vedova dovrà essere corrisposta una speciale elargizione di circa 300.000 euro, oltre a ratei arretrati per circa 100.000 euro e un vitalizio mensile di circa 2.400 euro.

«A quasi cinque anni dalla sua morte, il militare ha ottenuto giustizia – dichiara Ezio Bonanni, legale della famiglia della vittima e presidente dell’Osservatorio nazionale amianto – Con la sentenza definitiva, possiamo procedere con ulteriori azioni per il risarcimento integrale dei danni». «Il nostro impegno prosegue a tutela di tutte le vittime dell’amianto e delle vittime del dovere», conclude.

In Puglia arriva il numero europeo “116117” per le cure non urgenti. Si parte a settembre: “Alleggerire il 118”

Il numero europeo 116117 per le cure non urgenti arriva in Puglia. La Regione ha avviato l’iter e secondo le previsioni, il servizio che dovrà affiancare quello del 112, il numero unico per l’emergenza, dovrebbe partire entro fine settembre e poco prima delle elezioni regionali.

Previste tre centrali operative a Bari, Foggia e Lecce. Il servizio è stato già sperimentato a Roma e in Lombardia e mette in collegamento i cittadini con i servizi di continuità assistenziale e i non residenti con i servizi di guardia turistica. Tutto con l’obiettivo di alleggerire il 118 che dovrà essere sollecitato solo per i casi di codice giallo e rosso.

Toccherà alle Asl il compito delle assunzioni e della formazione del personale. Un operatore dovrà gestire ogni 150-250mila utenti,  un infermiere ogni 250-350mila utenti e un medico ogni 500-700mila utenti.

Tragedie stradali, la Puglia piange 5 giovani vittime: oggi l’ultimo saluto a Fabiana, Paolo, Anita, Giorgia e Giovanni

Una giornata triste per la Puglia intera. Si sono tenuti questo pomeriggio, nella chiesa Madre di Turi, i funerali di Fabiana Chiarappa, la 32enne soccorritrice del 118 e rugbista, morta in un incidente stradale la sera del 2 aprile scorso sulla strada che collega Turi e Putignano. Presenti in chiesa, oltre i familiari, anche i rugbisti compagni di squadra e i colleghi soccorritori del 118, arrivati anche dai paesi del circondario.

Sempre nel pomeriggio, nella chiesa di San Giovanni Bosco a Manduria, è stato invece dato l’ultimo saluto a Paolo Marangi e Anita Di Coste, la giovanissima coppia di fidanzati, rispettivamente di 19 e 16 anni, deceduta nel tragico incidente stradale avvenuto sulla strada provinciale 110 tra Lizzano e Faggiano, nella notte tra sabato e domenica.

Poco dopo, nella chiesa della Santissima Trinità a Torricella, si sono tenute le esequie dell’altra coppia di fidanzati deceduti, Giorgia Narducci di 16 anni e Giovanni Massaro di 22. Sava, Manduria e Torricella hanno proclamato il lutto cittadino.

Regionali Puglia, Vendola e l’ipotesi candidatura: “Mi batterò sempre. Il centrosinistra non deve accontentarsi mai”

“Per battermi ci sarò sempre”. L’ex governatore della Regione Puglia Nichi Vendola, fondatore e presidente nazionale di Sinistra italiana, ha risposto così a chi gli ha chiesto di commentare le voci su una possibile candidatura alle prossime elezioni regionali in Puglia.

“Come centrosinistra non dobbiamo accontentarci mai, combattiamo contro una destra che, dal punto di vista ambientale, rappresenta una minaccia per la vita dei cittadini. È una destra –negazionista del cambiamento climatico, che ha portato l’anti scienza al governo nel mondo”, le sue parole a margine dell’apertura del cantiere del Parco della Rinascita a Bari sul suolo dell’ex Fibronit.

“Non dobbiamo mai pensare che la capacità di mettere al centro la tutela e protezione del territorio sia solo retorica o una cartolina illustrata, è una politica impegnativa e seria”, ha poi aggiunto.

Traffico internazionale di droga dalla Spagna alla Puglia: la Finanza sequestra beni per 2 milioni di euro

Un sequestro preventivo di beni per un valore di oltre 2 milioni di euro è stato eseguito dalla Guardia di Finanza provinciale di Bari. Il provvedimento è stato emesso dal gip del Tribunale di Bari, su richiesta della locale Direzione Distrettuale Antimafia.

Le 4 persone sono state recentemente condannate, a vario titolo, per i reati di associazione finalizzata al traffico illecito di sostanze stupefacenti o psicotrope, produzione, traffico e detenzione illeciti delle predette sostanze, riciclaggio e detenzione illegale di armi.

Con sentenza del marzo 2025 sono state comminate, nei confronti dei predetti soggetti, pene detentive fino a 20 anni di reclusione (per i capi promotori dell’associazione finalizzata al traffico di sostanze stupefacenti) ed è stata contestualmente disposta la confisca dei beni.

Sequestrati immobili, terreni e compendi aziendali (ubicati rispettivamente a Fasano e Andria attivi nel settore del commercio all’ingrosso di frutta/alimenti) e nella disponibilità di alcuni degli indagati, per un valore complessivo di circa 2 milioni di euro.

L’associazione avrebbe operato nel panorama del traffico internazionale di sostanze stupefacenti anche avvalendosi di un indagato, dimorante nel sud della Spagna, dedito all’esportazione di cospicui quantitativi di sostanze stupefacenti destinati a rifornire i mercati pugliesi.

Il sodalizio avrebbe avuto delle ramificazioni nella provincia di Brindisi, dove un pregiudicato si sarebbe occupato in loco della ricerca di canali di smercio della droga.