Diagnosi precoce di Sma, scoperto undicesimo caso in Puglia: avviata terapia su neonato con pochi giorni di vita

“Diagnosticato l’undicesimo caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia dal dicembre 2021 e per tutti i neonati. Sinora sono poco più di 89 mila i bambini sottoposti a screening, con un solo rifiuto. Sono questi i numeri del primato pugliese sulla SMA”. A comunicarlo è il consigliere e assessore regionale, Fabiano Amati.

“Una diagnosi immediata e la conseguente presa in carico terapeutica rappresentano il vero antidoto contro i danni irreversibili della malattia e la morte – aggiunge -. È il segno concreto che la buona politica, quando si affida alla scienza e alla prevenzione, riesce a cambiare i destini umani. Ogni bambino diagnosticato precocemente è una vita salvata nella dignità, una sofferenza evitata, una famiglia sostenuta. Non si tratta di numeri, ma di volti, storie, futuri restituiti”.

“Questa undicesima diagnosi tempestiva, diagnosticata quale SMA 1 di tipo A il 23 aprile scorso, a sei giorni dalla nascita e con segni clinici di malattia già evidenti, ha suggerito la somministrazione della terapia non genica, in attesa di poter ottenere, in pochissimi giorni, l’esito delle prove anticorpali e la successiva somministrazione della innovativa e definitiva terapia genica – spiega Amati -. Vorrei mettere in evidenza che, dalla data di avvio dello screening obbligatorio, non c’è mai stato alcun caso sfuggito allo screening e diagnosticato per via clinica, così come non c’è nessun caso preso in carico in strutture sanitarie non pugliesi. Ciò significa che la rete dello screening funziona benissimo ed è a maglie strettissime, e che la neuropsichiatria pugliese si pone, per questa malattia, ai vertici nazionali per affidabilità. Ringrazio ancora una volta l’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, con il suo direttore Mattia Gentile e l’intero staff, e l’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il suo responsabile Delio Gagliardi e l’intero staff. Ringrazio, inoltre, la farmacia ospedaliera del Policnico di Bari, con il suo direttore Maria Dell’Aera e la dirigente Anna Rita Gasbarro”.

Elenco completo dei casi diagnosticati dalla data di avvio dello screening:

Caso 1 – SMA 1

Data di nascita: 4 aprile 2022; data di diagnosi: 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 2 – SMA 2 o 3

Data di nascita: 10 giugno 2022; data di diagnosi: 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica: 1 luglio 2022.

Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 3 – SMA 1

Data di nascita: 29 ottobre 2022; data di diagnosi: 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente (cammina).

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 4 – SMA 1

Data di nascita: 31 maggio 2023; data di diagnosi: 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero. Tiene la posizione eretta con sostegno.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 5 – SMA 1

Data di nascita: 6 ottobre 2023; data di diagnosi: 12 ottobre 2023 (dopo 6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica: 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi).

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Deambula autonomamente (cammina).

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 6 – SMA 4

Data di nascita: 17 ottobre 2023; data di diagnosi: 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica: 6 novembre 2023.

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 7 – SMA 2 o 3

Data di nascita: 28 novembre 2023; data di diagnosi: 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica: 13 dicembre 2023.

Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 8 – SMA 2 o 3

Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di SMN2 con variante benigna).

Diagnosticato il 15 febbraio 2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 9 – SMA 1

Data di nascita: 30 marzo 2024; data di diagnosi: 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica: 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi).

Posizione eretta autonoma.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 10 – SMA 4

Data di nascita: 4 agosto 2024; data di diagnosi: 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”.

Sviluppo psicomotorio normale.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Caso 11 – SMA 1

Data di nascita: 17 aprile 2025; data di diagnosi: 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica: 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica.

Presentava alla nascita qualche sintomo di malattia.

Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Bambino palestinese

Diagnosi clinica di SMA 1 a 5 mesi in Cisgiordania.

Trattato con Risdiplam.

All’età di 11 mesi arriva in Italia. Regge il capo con difficoltà e in maniera incostante.

Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024.

Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia.

Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow-up.

Bari, confermato il caso di tubercolosi alla Balilla: bimba ricoverata al Pediatrico. Profilassi su compagni e docenti

È risultata positiva ai test che accertano la tubercolosi la bimba che frequenta l’istituto comprensivo Balilla – Imbriani di Bari. Secondo quanto si apprende da fonti sanitarie, la piccola ha una carica batteriologica bassa ed è ricoverata all’ospedale pediatrico Giovanni XXIII.

La Asl di Bari ha avviato uno screening sui familiari della paziente sottoposti al test di Mantoux che dopo 72 ore rivela se si è entrati in contatto col batterio, ma non rivela se si è contratta la malattia.

In caso di positività, si effettuano altri esami e i pazienti sono presi in carico dal dipartimento di Prevenzione della Asl. La segnalazione del caso sospetto di tubercolosi è arrivato alla Asl di Bari lunedì scorso che ha avviato la profilassi, che nelle prossime ore, dovrebbe coinvolgere compagni di classe e docenti della bambina.

Caso Olivieri, il centrosinistra pugliese si difende: “Assurdo che la destra gridi allo scandalo hanno trovato l’alibi”

“Siamo davanti al teatro dell’assurdo. Nel 2019 Olivieri ha candidato la moglie con il centrodestra, chiudendo ogni legame con il centrosinistra. Il centrodestra prova a scaricare le colpe su Emiliano, cercando di confondere le acque e far credere che sono tutti uguali. Ma la realtà è chiara: nel 2019 tutti sapevano chi fosse Olivieri, eppure il centrodestra ha scelto comunque di candidare sua moglie e di fargli fare una lista civica. Ora fanno finta di scandalizzarsi? Ricordiamo bene le foto e i video degli stessi esponenti di centrodestra con affianco Olivieri mentre raccontavano ai baresi che attraverso lui e Di Rella, passati da sinistra a destra, avrebbero vinto le elezioni a Bari. Sono gli stessi che oggi gridano alla scandalo. Servirebbe un premio Nobel per la perfetta interpretazione teatrale. Se il centrodestra aveva bisogno di un alibi per giustificare le tante sconfitte elettorali, eccolo servito sul piatto d’argento”.

Lo affermano in una nota congiunta i presidenti dei gruppi consiliari alla Regione di Pd, Paolo Campo, Con, Alessandro Leoci e Per la Puglia, Antonio Tutolo. “È inaccettabile – prosegue la nota – che esponenti del centrodestra pugliese anziché concentrarsi sulle reali necessità della regione preferiscano alimentare un clima di veleno politico basandosi su ricostruzioni prive di ogni riscontro oggettivo. I fatti del 2019 sono chiari: il centrodestra ha tentato di imporre una candidatura che non ha convinto gli elettori, mentre il centrosinistra ha ottenuto la fiducia della cittadinanza grazie alla credibilità del proprio operato e alla coerenza della propria azione amministrativa”.

“Le accuse di un presunto sistema marcio – affermano i capigruppo alla Regione di Pd, Con e Per la Puglia – sono non solo offensive ma del tutto prive di fondamento. Michele Emiliano ha sempre operato nel pieno rispetto delle istituzioni, con l’obiettivo di garantire ai cittadini pugliesi un governo efficiente e vicino ai bisogni reali della comunità. La realtà è sotto gli occhi di tutti – continuano -, la Puglia ha continuato a crescere e a consolidarsi come una regione all’avanguardia in numerosi settori, dai trasporti alla sanità, passando per il turismo e le politiche sociali”.

“Rigettiamo con fermezza – conclude la nota di Paolo Campo, Alessandro Leoci e Antonio Tutolo – ogni tentativo di delegittimazione e invitiamo le forze di opposizione a smettere di utilizzare la macchina del fango come strumento di lotta politica. Le istituzioni regionali meritano rispetto e serietà, e noi continueremo a lavorare per garantire ai cittadini pugliesi un’amministrazione trasparente e orientata al bene comune”

Puntura di zanzara infetta, a Taranto primo caso di encefalite da West Nile Virus: 76enne in ospedale

A Taranto si è registrato il primo caso umano di encefalite da West Nile Virus, la malattia infettiva virale trasmessa attraverso la puntura di una zanzara infetta (non vi è contagio da uomo a uomo). Vittima una donna di 76 anni che si trova ricoverata nel reparto di Malattie infettive e tropicali all’ospedale Moscati dalla scorsa settimana. Le sue condizioni sono in fase di miglioramento.

A confermare il caso è stato il laboratorio di riferimento regionale diretto da Maria Chironna. Il contagio avviene solo attraverso la puntura di una zanzara infetta. La 76enne presentava febbre, tremori e stato confusionale.

La Asl consiglia “di proteggersi ed evitare che le zanzare possano riprodursi facilmente seguendo alcune semplici accorgimenti. In primis, utilizzare prodotti repellenti e indossare pantaloni lunghi e camicie a maniche lunghe quando si è all’aperto, soprattutto all’alba e al tramonto; usare le zanzariere alle finestre. Poi cambiare spesso l’acqua nelle ciotole per gli animali e svuotare di frequente i vasi di fiori o altri contenitori, come ad esempio i secchi o le piscinette dei bambini, evitando l’acqua stagnante, conservando gli oggetti in posizione verticale quando non usati”.

Studente spagnolo travolto sulla ss100, caso archiviato. La famiglia di Mateo non si arrende: “Vogliamo la verità”

Il Tribunale di Bari ha rigettato l’opposizione presentata dai familiari di Mateo Correas Simone, il pallanotista spagnolo 21enne morto dopo essere stato investito sulla ss100, all’altezza dello svincolo Adelfia-Rutigliano, in direzione Bari, nella notte tra il 3 e 4 febbraio, contro la richiesta di archiviazione della Procura.

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Il caso di Bari fa discutere a Terlizzi, il Pd difende Decaro: “Governo squadrista”. FdI: “Orogliosi di esserlo”

Il terremoto politico che ha investito il Comune di Bari ha fatto scalpore in tutta Italia, anche nella vicina Terlizzi. Sull’argomento è intervenuto il Pd Terlizzi che, esprimendo solidarietà al sindaco Decaro, ha parlato di “squadrismo politico da parte del centrodestra e del governo a guida Fratelli d’Italia”, in una nota. Non si è fatta attendere la replica di Fratelli d’Italia di Terlizzi sui social.

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Tragedia a Cassano, spara alla moglie e si toglie la vita: la famiglia si oppone all’archiviazione

Torniamo ad occuparci della morte di Oltjion Sallaku, il 31enne albanese trovato morto in casa a Cassano il pomeriggio del 16 novembre 2022. I familiari non credono alla teoria del suicidio avvenuto dopo aver ferito gravemente a colpi di pistola sua moglie e pensano al coinvolgimento di un pregiudicato di Gioia del Colle.

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